Nghiên cứu di truyền gợi ý phát hiện ung thư sớm ở phụ nữ

Giáo sư Ann Lee, Chuyên gia nghiên cứu Phân viện Khoa học Y khoa, Trung tâm Ung thư Quốc gia Singapore cho biết, trước đây, nhiều nghiên cứu tìm hiểu các yếu tố đột biến di truyền ảnh hưởng đến nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng đã được tiến hành tại cộng đồng phụ nữ châu Âu. Tuy nhiên, tại cộng đồng phụ nữ Đông Nam Á, giới y khoa vẫn chưa có nhiều thông tin về yếu tố di truyền ảnh hưởng đến khả năng mắc ung thư ở phụ nữ.

Những năm trở lại đây, ung thư vú trở nên phổ biến ở Việt Nam và ảnh hưởng đến cuộc sống của hàng nghìn phụ nữ mỗi năm. Do đó, Trung tâm Ung thư Quốc gia Singapore phối hợp Trung tâm di truyền y học quốc tế Lucence Diagnostics (trụ sở chính tại Singapore) với sự hỗ trợ của phòng khám Quốc tế CarePlus (TP HCM) tiến hành nghiên cứu nhằm gợi ý sớm ung thư do di truyền đột biến gen. 

Đây là một trong những nghiên cứu đa gen đầu tiên kiểm tra mức độ ảnh hưởng của các yếu tố nguy cơ gây ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền ở phụ nữ. Nghiên cứu có sự tham gia của 531 phụ nữ có tiền sử bệnh hoặc có thành viên gia đình mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng ở các nước châu Á, trong đó có 24 phụ nữ Việt Nam.

Giáo sư Ann Lee (Chuyên gia nghiên cứu Phân viện Khoa học Y khoa, Trung tâm Ung thư Quốc gia Singapore) và Bác sĩ Tan Min-Han (Nhà sáng lập và Giám đốc điều hành Trung tâm Chẩn đoán Lucence Diagnostics) là những người tiến hành cuộc nghiên cứu.

Bác sĩ Tan Min-Han, Nhà sáng lập và Giám đốc điều hành Trung tâm Chẩn đoán Lucence Diagnostics chia sẻ, nghiên cứu được tiến hành bằng cách sử dụng xét nghiệm LumiBRCA để phát hiện các đột biến di truyền như BRCA. Sau quá trình thu thập mẫu xét nghiệm và phân tích chuyên sâu, nghiên cứu đã phát hiện ra tỷ lệ đột biến gen BRCA có liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng. Điều này cho thấy sự cần thiết của việc hiểu biết đầy đủ các yếu tố di truyền, từ đó cải thiện phương pháp và kết quả điều trị phù hợp hơn.

Bác sĩ Tan Min-Han cho biết thêm, nghiên sứu sẽ được mở rộng để tìm ra tỷ lệ chính xác, góp phần giúp phụ nữ Việt Nam phát hiện sớm hơn ung thư vú và buồng trứng, hỗ trợ tăng khả năng điều trị.

Nghiên cứu này được hỗ trợ thực hiện tại TP HCM bởi phòng khám Quốc tế CarePlus và Lucence Diagnostics trình bày tại Hội nghị di truyền châu Á - Thái Bình Dương tổ chức tại Singapore vừa qua. Sự kiện nhằm mục đích chia sẻ những ứng dụng mới của công nghệ giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS) trong các thiết lập lâm sàng, thảo luận về phương pháp tiếp cận hiện tại, tiến bộ kỹ thuật và thách thức trong điều trị rối loạn di truyền.

Nghiên cứu này được hỗ trợ thực hiện tại TP HCM bởi phòng khám Quốc tế CarePlus.

Theo vnexpress